پاورپوینت سندروم جانسون بلیزارد

پاورپوینت سندروم جانسون بلیزارد

دانشجویان و کاربران گرامی: فایلی که اکنون معرف حضور شماست فایل پاورپوینت سندروم جانسون بلیزارد می باشد. این فایل شامل ۲۱ اسلاید بسیار سودمند و با ارزش با کیفیت بسیار عالی و در قالب فرمت ppt تهیه شده است که هم اکنون آماده دانلود می باشد. امیدواریم که سودمند بوده و مورد استفاده شما سروران گرامی واقع گردد. در صورت نیاز می توانید این فایل ارزشمند را با مناسب ترین قیمت از فروشگاه سایت یوفایل خریداری و دانلود نمایید.

 پاورپوینت سندروم جانسون بلیزارد

قسمتی از متن فایل:

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر روی سیستم های مختلف اندام بدن تأثیر می گذارد.

بسیاری از علائم در بدو تولد (مادر زادی) یا اوایل کودکی وجود دارد. طیف ویژگی ها و یافته های بدنی مرتبط با JBS گسترده و متنوع است

و می تواند به طور چشمگیری از یک شخص دیگر متفاوت باشد.

ویژگی های بارز عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با نرخ مورد انتظار

در سال های اول زندگی، ناهنجاری دائمی دندانها، کوچک بودن بینی و درجات مختلف ناتوانی ذهنی. JBS به دلیل

جهش در ژن UBR۱ ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. همراه آزمایشگاه ژنتیک اصفهان باشید

ویژگی ها و یافته های فیزیکی مرتبط با JBS می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. ذکر این نکته حائز اهمیت است

که افراد مبتلا ممکن است تمام علائمی را که در زیر مورد بحث قرار گرفته اند را نداشته باشند.

با این وجود نارسایی لوزالمعده، ناهنجاری های دندان و شکل مشخصی از بینی تقریبا در همه افراد مبتلا دیده می شود.

شدت JBS می تواند متفاوت باشد و برخی از نوزادان ممکن است در دوران نوزادی عوارض تهدید کننده حیات را تجربه کنند.

نوزادان مبتلا به سندروم جانسون بلیزارد معمولاً در بدو تولد ناهنجاری های برجستگی جمجمه دارند.

مطالعه بیشتر