پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

دانشجویان و کاربران گرامی: فایلی که اکنون معرف حضور شماست فایل پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا می باشد. این فایل شامل ۱۶ اسلاید بسیار سودمند و با ارزش با کیفیت بسیار عالی و در قالب فرمت ppt تهیه شده است که هم اکنون آماده دانلود می باشد. امیدواریم که سودمند بوده و مورد استفاده شما سروران گرامی واقع گردد. در صورت نیاز می توانید این فایل ارزشمند را با مناسب ترین قیمت از فروشگاه سایت یوفایل خریداری و دانلود نمایید.

پاورپوینت شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

قسمتی از متن اسلایدها:

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­ رسد.

پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد.

تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­ گیرد.

با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­ شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم ۱۶ قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند

که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد.

ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند.

به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن‌های  آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد.

حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است.

در ۱۰ درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.

فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α).

مطالعه بیشتر